Frågor & svar

Här hittar du svar på vanliga frågor som ofta ställs om DNA-släktforskning och tolkning av resultat från ett DNA-test.

Allmänna frågor om DNA-tester

Frågetecken Vilket test ska jag välja?
Utropstecken Det beror på vad du vill få ut av ditt test. Här hittar du en guide till att välja test.
 Frågetecken Kan en kvinna få reda på sin pappas sida och en man få reda på sin mammas sida via DNA test?
 Utropstecken Ja, både kvinnor och män ärver hälften av sitt DNA från pappa och hälften från mamma. Och både pappa och mamma ärver 50/50 från sina föräldrar o.s.v. För att testa detta DNA ska du välja ett test av s.k. autosomalt DNA. Utöver detta DNA som alla ärver, ärver männen dessutom en Y-kromosom (YDNA) från sin pappa och en X-kromosom från sin mamma. Kvinnan ärver däremot en X-kromosom från vardera föräldern. Slutligen finns det en liten bit DNA som kallas mitokondrie-DNA (mtDNA), som både kvinnor och män ärver från sin mamma. Här finns en beskrivning av hur olika delar av DNA ärvs.
Frågetecken Vad är ”haplogrupp” för något?
Utropstecken En haplogrupp är beteckningen på en gren på det stora DNA-trädet för hela mänskligheten. Eftersom det finns två olika DNA-träd, ett för Y-DNA (världens alla män) och ett kvinnligt för mtDNA (världens alla kvinnor, men även deras söner), finns det även två olika uppsättningar haplogrupper, Y-DNA haplogrupper och mtDNA haplogrupper. Alla män tillhör två haplogrupper, en för sitt Y-DNA och en för sitt mtDNA, och alla kvinnor bär på en haplogrupp för sitt mtDNA.Haplogrupperna har fått namn som består av olika kombinationer av bokstäver och siffror. För Y-DNA heter grupperna t.ex. R1a-Z284 eller I1-M253 och för mtDNA heter grupperna t.ex. H1a3b eller U5a1b4. Nya haplogrupper tillkommer hela tiden i takt med att fler personer testar sig och nya grenar upptäcks.
Frågetecken Vilket test ska jag göra för att få veta min haplogrupp?
Utropstecken Är du kvinna så ska du testa det som kallas mtDNA (mitokondrie-DNA). Då får du veta din haplogrupp. Är du man så har du två haplogrupper. Dels den du fått från din mor (mitokondrie-DNA) och dels den du fått från din far (Y-kromosomen). För att få veta båda haplogrupperna ska du testa både mtDNA och Y-DNA.

Frågor om autosomalt DNA

 Frågetecken Är resultaten givna? Ifall det står att det beräknade släktskapet är 2nd to 4th cousin, är det då helt hundra att det är tremänning till femmänning. Eller kan verkligheten ligga utanför?
 Utropstecken När det gäller det uppskattade släktavståndet stämmer det relativt bra, men det är beroende på vart din släkt kommer ifrån. Har du anor i trakter med många anförluster (ex Skellefteå, Anundsjö, Finland) eller i grupper som av tradition gift sig med varandra (judiska släkter, skogsfinnar) så kan avståndet uppskattas mycket närmare än vad det egentligen är. Tänk också på att det finns okända fäder/mödrar, fel far i födelsebeviset, feltolkning av kyrkböcker, mm som kan ställa till det.
Frågetecken Kan och bör jag gå med i något projekt hos FTDNA om jag gjort ett autosomalt test?
Utropstecken Ja, men de flesta projekt har huvudfokus på Y-DNA eller mtDNA, så det finns inte så många projekt som jobbar med autosomala resultat. Men gå alltid med i det eller de nationella projekt för de länder där du har dina rötter. Det är gratis att vara med  projekt hos FTDNA.

Frågor om Y-DNA

Frågetecken Vilka varianter av YDNA-test (DNA-test för att få veta mer om ens faderslinje) finns?
Utropstecken Det finns ganska många varianter, som är mer eller mindre användbara.Testerna YDNA12, YDNA37, YDNA67 och YDNA111 hos FTDNA testar 12-111 så kallade STR-markörer. Resultatet blir att du får en lista med personer vilka är släkt med din faderslinje via sin faderslinje. Du får även en förutsägelse av vilken haplogrupp (gren på mänsklighetens släktträd)  du tillhör. Genom att gå med (gratis) i det projekt som jobbar med din haplogrupp kan experterna där utifrån dina resultat bedöma vilken kvist (undergrupp) på haplogruppsgrenen du tillhör. Ju fler markörer du testar desto större sannolikhet att dina matchningar är nära släkt och desto större blir säkerheten i bedömningarna av vilken undergrupp du tillhör.

Testet BigY hos FTDNA. Detta test analyserar din Y-kromosom med den allra senaste tekniken och är ett mycket omfattande test. Mer än 10 miljoner positioner på Y-kromosomen analyseras. Resultatet är att du dels får veta exakt på vilken av de kända kvistarna av YDNA-släktträdet du befinner dig och dels hittar testet helt nya, tidigare okända mutationer, vilka leder till att nya kvistar på YDNA-trädet kan identifieras. Du bidrar alltså till utforskningen av YDNA. Även från detta test får du en lista med andra testade som matchar dig.

Testerna Y Prime och Y Elite från Full Genomes Corporation är de mest omfattande YDNA-tester som finns på marknaden idag. Det använder samma teknik som BigY (se ovan) men testar mellan 30-50% större del av Y-kromosomen. Precis som med BigY får du veta exakt på vilken av de kända kvistarna av YDNA-släktträdet du befinner dig och testet hittar helt nya, tidigare okända mutationer, vilka leder till att nya kvistar på YDNA-trädet kan identifieras. Du får dock ingen lista på matchande släktingar.

Testet Geno2 från National Geographic testar drygt 3000 av de kända grenarna på YDNA-trädet och du får veta vilken av dessa du tillhör. Du får ingen lista på matchande släktingar. Detta test är nu ganska gammalt och har inte hängt med i de senaste årens upptäckter av 1000-tals nya grenar.

Testet från 23andMe ger dig Y-DNA på köpet, men du får endast veta vilken huvudgren i YDNA-trädet du tillhör. Detta test har inte hängt med i de senaste årens upptäckter av 1000-tals nya grenar och de uppgifter du får bygger på det träd som var känt 2010.

Yfull. Detta företag utför inga egna tester utan är specialiserat på att på djupet analysera resultaten du får från testet BigY hos FTDNA eller Y-testerna hos Full Genomes Corporation. Se mer information i nästa svar här nedan.

Frågetecken Varför finns det olika beteckningar för en och samma samma haplogrupp, min grupp tycks både heta R1a1b2b4a och R1a-Z284?
Utropstecken Fram till 2013 hade inte så många haplogrupper upptäckts. Därför använde man ett system där grenarna benämndes i tur och ordning t.ex. R – R1 – R1a – R1a1 – R1a1b. Nu växer antalet grenar med 100-tals grenar i veckan och då är det ohållbart att använda detta system för namngivning. Därför används nu istället systemet att namnge grenarna med namnet på huvudgrenen och sedan den så kallade ”terminala SNP:en”, d v s den yttersta kända mutation som testpersonen har, se bilden.NamingConventionAlla officiella grenar/mutationer på Y-trädet kan du hitta hos ISOGG.
Frågetecken Vad gör Yfull och varför ska jag ladda upp mina resultat till dem?
Utropstecken Yfull är specialiserade på att analysera rådata från testet BigY hos FTDNA och Y-testerna hos Full Genomes. Yfull gör en mycket mer detaljerad analys än vad testföretagen själva klarar av och Yfulls analys leder till att du placeras in i det mest aktuella Y-trädet som hela tiden uppdateras med nyupptäckta kvistar. Har du gjort något av de tre stora Y-testen (BigY eller något av Y-testen från FGC) bör du ladda upp dina rådata till Yfull, för att få ut mesta möjliga av ditt test och för att bidra till utforskandet av YDNA-trädet.
Frågetecken Kan och bör jag gå med i något projekt hos FTDNA om jag gjort ett YDNA-test?
Utropstecken Absolut! Du bör gå med i det projekt som jobbar med just din haplogrupp. Ibland finns det även projekt som specialiserar sig på just din gren av haplogruppen. Genom att vara med i projektet kan experterna på just din haplogrupp göra en bedömning av vilken av haplogruppens undergrenar du tillhör.

Frågor om mtDNA

Frågetecken  Vilka varianter av mtDNA-test (DNA-test för att få veta mer om ens moderlinje) finns?
Utropstecken Grundare test. I ett sådant här test analyseras bara områdena HVR1 och/eller HVR2 eller punktvisa delar av dem. (HVR betyder hypervariabel region, område som inte innehåller anlag/gener och som är mer instabilt än övriga delen av arvsmassan i mtDNA:t.) Sådan analys är vad man får t.ex. i ett Geno 2.0-test, test hos 23andMe och med testet mtDNA Plus hos Family Tree DNA. Sådant här grunt test är användbart om man bara är ute efter att få veta vilken grövre gren på mänsklighetens moderlinjesläktträd man tillhör eller för eliminerande syften i släktforskning (två personer som visar sig tillhöra olika grovgrenar kan inte vara släkt på moderlinjen inom historisk tid).

Fullsekvenstest. Det erbjuds i dagsläget endast hos Family Tree DNA. Testet kallar det företaget för mtFull Sequence. I ett sådant test analyseras hela mtDNA-sekvensen. Det kostar 199 USD (så det är alltså nära tre gånger dyrare än den grundare analysen av HVR1+2 kostar hos samma företag, 69 USD). Av fullsekvenstest får man ut vilken mer specifik gren på mänsklighetens moderlinje man tillhör (t.ex. T1a1e) och en träfflista på de testade personer som är mest närstående en själv inom den grenen.

mtDNAring

 

Människans mitokondriella DNA (mtDNA) finns i cirkelformade strängar utanför cellkärnan. Strängen består av bara 16 569 baspar (vilket kan jämföras med varje kromosom, som var och en innehåller tio- eller hundratals miljoner). De hypervariabla områdena (HVR1 och 2) är två små delar av strängen. HVR1 omfattar basparen nummer 16 001 till 16 569 och HVR 2 basparen 1 till 574.

Detaljinformation om tester och företag, se här: http://www.isogg.org/wiki/MtDNA_testing_comparison_chart.

Frågetecken

Hur fungerar mtDNA-träfflistan på Family Tree DNA?

Utropstecken

Vid varje träffperson står en siffra mellan 0 och 3 i kolumnen ”Genetic Distance”, om du har gjort fullsekvenstest. 0 betyder att personen har identiskt mtDNA med dig, 3 att tre mutationer skiljer er åt. Personer med fyra eller fler skillnader gentemot dig visas inte i listan, för vad gäller dem är chansen ytterligt minimal att släktskap på moderlinjen kan finnas mellan er inom historisk tid.

Om inga träffpersoner finns på fullsekvensnivån (”HVR1, HVR2, Coding Region”), så visas efter några sekunder i stället träfflistan för ”HVR1, HVR2”. Du kan också byta till den jämförelsenivån eller till den allra grundaste ”HVR1” i menyvalet vid ”Check Matches for:” under rubriken ”Filter matches”. Det som visas i träfflistan för ena hypervariabla regionen (HVR) eller båda är sådana som har identisk HVR1 med dig respektive identisk HVR1+2.

Frågetecken

Hur avlägset är jag släkt med sådana fullsekvenstestade som jag har 0, 1, 2 eller 3 skillnader emot?

Utropstecken

Det är olika från person till person, eftersom mutationer sker slumpvis och inte alls följer någon tidtabell eller så. Med andra ord går det inte att ge något generellt svar, men anledningen till att träffpersoner med max tre fullsekvensskillnader visas är att det inte är uteslutet att den senaste gemensamma anmodern mellan dem och dig kan ha levt inom ungefär det senaste årtusendet.

Hos vissa har ingen mutation skett på tusentals år. En sådan person kan tänkas få många perfekta träffar, nämligen mot sådana som har närstående moderlinjer på vilka inga mutationer heller har skett på länge. I andra änden av skalan har det rapporteras fall med nära moderlinjesläktingar som visat sig ha flera skillnader sinsemellan, t.ex. två skillnader mellan en person och hennes kusin (mosters barn).

Frågetecken Vinner jag något på att en närstående släkting också gör mtDNA-test?
Utropstecken

Om ni tillhör samma moderlinje är det enda ni vinner på det att ni får en bekräftelse på att ni tillhör samma moderlinje. I släktforskningssyfte är det i så fall vettigare att forska fram en så avlägsen nu levande moderlinjesläkting som möjligt och tillfråga om test. Testutfallet, om det visar på släktskap, verifierar nämligen att släktforskningen är korrekt ända tillbaka till den senaste gemensamma anmodern. Har någon mutation skett på endera av de två kvinnolinjerna fram till er, så inringas den också i så fall. Inringning av mutation är värdefull kunskap ifall det dyker upp en testperson (t.ex. bortadopterad utan kännedom om sin moderlinje) som visar sig ha den, för i så fall vet han eller hon – tack vare dig – vilken släktgren hans/hennes släktforskning ska inriktas på.

Frågetecken Jag verkar vara den enda testade med mtDNA-haplogrupp T1, är det vanligt?
Utropstecken

Nja, du har missförstått. I varje haplogrupp finns flera testade personer, annars skulle en beteckning för den inte ha bestämts ännu. Det som du har sett i din fullsekvensträfflista är att du ännu inte har några personer med max tre skillnader gentemot dig (eller inga träffar på lägre nivåer i olika andra jämförelsedatabaser). Däremot finns det många som tillhör den grova släktgrenen T1 i likhet med dig.

Vissa av dina mutationer är sådana som inträffade länge sedan. Tillsammans visar de att du tillhör grenen T1. Efter det har, för de flesta, fler mutationer inträffat. Du ser vilka de är under mtDNA > Results. ”Extra mutations” är sådana mutationer som har tillkommit på moderlinjen fram till dig. På raden för ”Missing mutations” står det ibland också något. I så fall har en tillbakamutation skett på en av de punkter som en mutation finns på (eller funnits på, i ditt fall) och som definierar T1.

 Frågetecken

Jag har fått besked om att jag tillhör mtDNA-haplogrupp T1. Hur får jag fler bokstäver/siffror?

Utropstecken

Om du har gjort fullsekvenstest är din haplogruppbeteckning så specifik som i dagsläget är möjligt. T1 betyder att du tillhör T1 men ingen av de hittills namnsatta undergrenarna till T1. I Family Tree DNA görs inte det, men om du själv vill specificera så kan du skriva T1*, alltså med asterisk på slutet. För att ta exempel från en del av släktträdet, så tillhör en del fullsekvenstestade H* och andra H6a1a2b1. Antalet led i beteckningen säger inget om testnoggrannhet eller grenens ålder, utan olika delar av släktträdet är mer uppdelade, beteckningsmässigt, än andra.

Visa gärna för de släktforskare som är intresserade av samma del av trädet som du att du finns. Det gör du genom att gå med i ett haplogrupprojekt. Inloggad, välj Projects, sedan mtDNA Haplogroup Projects, sedan det projekt (eller flera) som omfattar din mtDNA-haplogrupp. Projektledarna ser i så fall ditt resultat på samma sätt som du gör. Det kan leda till sammankopplingar, mer kunskap och även att din närmare undergrupp får en beteckning snabbare än annars. Du kan också tänkas snabba på utvecklingen om du donerar din fullsekvens till GenBank (se nedan).

Frågetecken

Under mtDNA-träfflistan på Family Tree DNA finns en knapp ”Upload to MitoSearch.org”, vad är det?

Utropstecken

Dina mtDNA-mutationer i delområdena HVR1 och HVR2 laddas om du trycker på knappen upp för jämförelse mot andra på MitoSearch.org. Jämförelse sker oberoende av hos vilket företag de har testat sig. Det kostar inget och kan tänkas ge kontakt med sådana som har gjort grunda mtDNA-test hos andra företag.

Frågetecken

Hur donerar jag min mtDNA-fullsekvens till GenBank?

Utropstecken

I det läget minst tre mtDNA-fullsekvenser – vars ägare inte är alltför nära släkt på moderlinjen, alltså inte så vitt skriftliga källor kunnat visa – är uppladdade till GenBank (www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) finns förutsättning för att den tillkommande mutation som de har gemensam kan låtas definiera en ny undergrupp. Om de tidigare betecknades T1* kan deras gemensamma nya undergrupp få beteckningen T1c, eller en tidigare H* kan bli H101 (i skrivande stund finns 100 namnsatta undergrenar till storgruppen H). Namnsättningen sköts av Erasmus MC, det medicinska centrat vid Erasmus-universitetet i Rotterdam, och redovisas på www.phylotree.org.

Din fullsekvens kan förr eller senare komma att laddas upp om du vid ditt fullsekvenstest godkände att ditt resultat får användas av forskningen. Sekvenser som används i någon publicerad vetenskaplig studie laddas av forskaren i fråga upp till GenBank och får där ett anonymiserat accessionsnummer. (I vetenskapligt syfte är det bara intressant att en viss sekvens existerar, inte vem den tillhör.) Det är möjligt att själv ladda upp sin fullsekvens till GenBank, om du vill maximera chansen att bidra till noggrannare namnsättning i din del av trädet. Här finns en beskrivning hur man i så fall går till väga: http://www.ianlogan.co.uk/Submission.htm.

Frågetecken

Vad betyder sånt som C195T och A247G under mtDNA > Results?

Utropstecken

Det förklarar vilka mutationer du har. Man utgår från den mtDNA-sekvens som 2012 rekonstruerades av Doron M. Behar et al. för ”mitokondriella Eva”, alla nu levande människors senaste gemensamma anmoder (the Reconstructed Spaiens Reference Sequence, RSRS). Människans hela mtDNA-sekvens består av 16 569 informationspunkter, så kallade baspar. Varje baspar är sammansatt av som regel bara fyra olika typer av baser, som har förkortningarna A, C, T och G.

  • C195T betyder att på basparet nummer 195 har basparstypen C (kort skrivsätt för CG) genom en mutation bytts ut mot basparstypen T (kort skrivsätt för TA).
  • Liten bokstav på slutet, C16111g, innebär s.k. transversion – på basparet nummer 16 111 har basparstypen C (kort skrivsätt för CG) ersatts av ett baspar som så att säga lagt sig åt andra hållet, G (kort skrivsätt för GC).
  • 315.2C, exempelvis, betyder att två extra baspar av typen C (kort skrivsätt för CG) har skjutits in på positionen nummer 315.
  • D:et i C498D, t.ex., står för deletion, att ett baspar saknas på positionen 498, där det i referenssekvensen var ett baspar av typen C (kort skrivsätt för CG).
  • C195M: Det är inte helt ovanligt att individer har två eller fler olika värden på en viss position i olika celler (över ett visst gränsvärde vad gäller inbördes proportion). Det kallas heteroplasmi. Ofta finns en heteroplasmi under några generationer (d.v.s. både den gamla basparstypen och den nya finns representerade i olika celler), varefter antingen den muterade sekvensen tar över eller basparstypen på den aktuella positionen återgår till den ursprungliga i alla celler igen.

En särskild uppsättning förkortningar betecknar heteroplasmi:

M = A och C.
R = A och G.
W = A och T.
H = A, C och T.
D = A, G och T.
N = G, A, T och C.
S = C och G.
Y = C och T.
K = G och T.
V = A, C och G.
B = C, G och T.
X = G, A, T och C.
Ett U på slutet betyder att basen uracil, som annars finns i RNA, ersatt tymin (T) (som den är snarlik) i ett TA-baspar.

Frågetecken

Hur rekonstruerar jag släktträdet inom min mtDNA-haplogrupp?

Utropstecken

Kolla under mtDNA > Results vilka tillkommande mutationer och eventuella återmutationer du har och jämför det med dina träffpersoners. Om ni är med i samma haplogrupprojekt så framgår träffpersonernas mutationer i HVR1 och HVR2 i jämförelsetabellen på projekthemsidan, annars får man maila personerna och byta kunskap den vägen med varandra. Mutationer i kodande regionen (”Coding Region”) visas aldrig på nätet, så eventuella sådana får man hålla reda på (om man behöver det) genom eget kontakttagande. (Ofta räcker det långt att notera att en mutation i kodande regionen finns och skiljer två personer åt, utan att veta exakt vilken den är.)

Varje tillkommande mutation (eller återmutation, ”missing mutation”) kan tas som tecken på en ny släktgren. Om du exempelvis tillhör en träffgrupp av tre andra personer som du har 1 skillnad till och de andra har 0 skillnader inbördes, så är det du som tillhör en avgrening från gruppen som har den äldre mtDNA-uppsättningen. Genom att jämföra era mutationer hittar du att det är den tillkommande mutationen T16278C (eller vad det nu kan vara) som kännetecknar din undergren.

Man kan ställa upp en tabell över vilka i en träffgrupp som har vilka mutationer. Ju fler som delar en mutation inom gruppen, desto äldre är mutationen. På det här sättet kan man skaffa sig en uppfattning om vilka olika ännu ej namnsatta grenar som finns inom en specifik underhaplogrupp. Där officiella bokstavs- och sifferled ännu inte finns kan du beteckna din specifika gren t.ex. som ”T1a1e > C16189T > T16278C”.

Det här pusslet blir svårare ju färre personer i din del av trädet som också har gjort fullsekvenstest. Om du exempelvis bara har träffpersoner som har tre eller fler skillnader till dig och alla av personerna har sinsemellan olika tillkommande mutationer, så kan inte era släktgrenar inbördes närmare relation till varandra benas upp ännu, utan många olika alternativa scenarion är möjliga (eftersom man ännu inte kan veta vilka av de tillkommande mutationerna som är äldre och vilka som är yngre av dem).

Frågetecken

Vad är det som kodas i ”Coding Region”?

Utropstecken

Den kodande regionen heter så efter som den innehåller kodande partier (anlag, gener). Av den anledningen är uppgifter om mutationer i den känslig, för mutationer där kan tänkas innebära t.ex. anlag för någon ärftlig sjukdom (vissa ovanliga sådana följer just mtDNA:t). Det är av det skälet som mutationer i kodande regionen aldrig visas i jämförelsetabeller på projekthemsidor. I sitt användarkonto (under inställningar, ”Settings”, kugghjulet uppe i högra hörnet, när inloggad) kan man reglera om man tillåter projektadministratörer för de eventuella projekt man väljer att samverka i att se mutationerna i den delen av mtDNA:t eller inte.

Frågetecken

Kan och bör jag gå med i något projekt hos FTDNA om jag gjort ett mtDNA-test?

Utropstecken Absolut! Du bör gå med i det projekt som jobbar med just din haplogrupp. Ibland finns det även projekt som specialiserar sig på just din gren av haplogruppen.

Frågor om Family Tree DNA

Frågetecken Jag har beställt ett prov från FTDNA. Hur lång tid tar det innan jag får testkitet med posten?
Utropstecken Postgången varierar kraftigt, men 1-4 veckor är normal leveranstid. Om det går mer än 5 veckor har det nog kommit bort på vägen och då bör du kontakta helpdesk@ftdna.com för att begära ett ersättningskit. Samma sak när du skickar tillbaka provet. Det kan ta 1-5 veckor i posten, men du får ett mail med bekräftelse när det kommit fram.
Frågetecken Jag ska skicka tillbaka ett prov till FTDNA i USA. Vad ska jag ha för porto och behövs det en tulldeklaration?
Utropstecken Du använder frimärke med tredubbelt brevporto och en sådan där liten blå ”priority”-klisterlapp. Ingen tulldeklaration behövs! Ibland säger postpersonalen att det ska vara en sådan, men det behövs alltså inte. Med tulldeklaration brukar det ta längre tid för brevet att komma fram.
Frågetecken Hur ofta kommer det nya DNA-matchningar om jag har gjort ett test hos FTDNA?
Utropstecken Det är lite olika, men om allt flyter hos FTDNA brukar matchningslistan uppdateras en eller flera gånger i veckan.

Frågor om X-kromosomen

Frågetecken Jag är man och om jag förstår detta rätt så har jag ärvt min X-kromosom från min mor. Jag har inga X-matcher i Family Finder, men min mor har 32 X-matcher. Hur hänger det ihop?
Utropstecken Eftersom du är man ärver du din X-kromosom från din mor. Hon har dock två som mixas ihop till din enda. Därför kan det slumpa sig så att du inte fått ett enda segment som stämmer mot din mors 32 nuvarande matchningar.